Qu’est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange? #
Nommé d’après Cornelia de Lange qui l’a décrit pour la première fois en 1933, ce syndrome présente une forme sévère et une autre légère à modérée, appelée « Cornelia-Mild ».
La forme sévère est généralement reconnue à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, tandis que la forme légère est plus difficile à diagnostiquer. Ce syndrome entraîne divers troubles, notamment des troubles cognitifs, des troubles du langage, des difficultés de motricités et des retards intellectuels.
Quelles sont les origines de ce syndrome? #
Le syndrome de Cornelia de Lange est d’origine génétique et se développe généralement à la suite d’une anomalie au moment de la fécondation. On ne connaît toujours pas les causes précises de cette anomalie. Ce syndrome est qualifié d' »autosomique dominant » lorsqu’il concerne les gènes NIPBL, SMC3, BRD4 et RAD21 et « dominant lié à l’X » pour les gènes HDAC8 et SMC1A.
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Il arrive parfois que ces gènes soient présents chez les parents, les grands-parents, les oncles et les tantes, indiquant une possible hérédité, bien que cela soit très rare. Une étude de 2015 a mis en lumière le rôle d’un complexe appelé « cohésine » qui change la structure des gènes, modifiant ainsi l’ADN et entraînant plusieurs malformations. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les mécanismes de ce complexe.
Les symptômes du syndrome #
Le syndrome de Cornelia de Lange se manifeste à travers divers symptômes. Les signes caractéristiques incluent :
- Un retard de croissance intra-utérin
- Un retard statural après la naissance
- Une microcéphalie (malformation de la tête)
- Des difficultés alimentaires
- Une mâchoire décalée
- Des anomalies des extrémités
- Une dysmorphie faciale
Il est souvent associé à des anomalies gastro-intestinales et parfois à des maladies cardiaques. Le syndrome de Cornelia de Lange n’est pas une maladie dégénérative et la majorité des enfants atteints parviennent à atteindre l’âge adulte.
La prise en charge du syndrome #
Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Cornelia de Lange. Les patients atteints de la forme sévère du syndrome nécessitent une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire spécialisée, incluant des généticiens, des pédiatres, des cardiologues, des pneumologues, des orthopédistes, des ophtalmologues, des neurologues, des orthophonistes, des kinésithérapeutes, des psychomotriciens, des éducateurs, des psychologues ou encore des psychiatres.
Les patients ont besoin d’un environnement calme et structuré. Les changements et la douleur difficile à exprimer peuvent entraîner des troubles du comportement. Avec l’âge, ils peuvent gagner en autonomie mais certaines actions du quotidien nécessiteront toujours un accompagnement.
