Une maladie génétique rare #
C’est la réalité quotidienne pour une quarantaine de familles à travers le globe, victimes de l’insomnie fatale familiale. Cette maladie génétique terrifiante prive le corps de sommeil, conduisant inévitablement à la mort.
Victoria, une victime de cette maladie, révèle qu’il y a plus de chances de remporter la loterie que d’être porteur de l’insomnie fatale familiale. Cette jeune femme a enduré la perte de sa mère et de son frère, tous deux victimes de cette condition implacable.
Des symptômes troublants #
Les premières manifestations de cette maladie sont des hallucinations, comme Victoria le raconte à propos de son frère. Interné en psychiatrie, il n’a pas revu sa sœur jusqu’à la veille de son décès, son état s’étant détérioré rapidement.
En plus de l’absence de sommeil, la maladie entraîne une dégradation des fonctions cognitives et une perte de coordination. Pire encore, le manque de sommeil permanent plonge finalement le malade dans un genre de coma dû à une atteinte majeure du système nerveux. La durée de vie moyenne après le diagnostic est d’environ un an et demi.
L’absence de traitement #
Même si l’avenir semble sombre pour Victoria, qui a 90% de chances de développer la maladie, elle demeure courageuse. Pour son fils, le risque est de 50%. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement pour l’insomnie fatale familiale.
La prise en charge est uniquement symptomatique, visant à soulager les symptômes des patients afin de minimiser leur souffrance en fin de vie. Cela souligne l’urgence d’une recherche active pour trouver un remède à cette maladie cauchemardesque.
- Insomnie fatale familiale : une maladie qui dérobe le sommeil
- 40 familles dans le monde touchées
- Aucun traitement actuellement disponible
FAQ:
- Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale ?
Une maladie génétique rare qui prive le corps de sommeil jusqu’à la mort.- Combien de personnes sont touchées ?
Environ 40 familles dans le monde sont atteintes.- Quels sont les symptômes ?
Les symptômes incluent l’insomnie, les hallucinations, la dégradation des fonctions cognitives, et une perte de coordination.- Existe-t-il un traitement ?
Non, actuellement il n’existe aucun traitement. La prise en charge est symptomatique, visant à soulager les symptômes des patients.- Quelle est l’espérance de vie après le diagnostic ?
En moyenne, une personne a environ un an et demi à vivre après le diagnostic.
