Une compréhension claire de l’insomnie fatale familiale #
La maladie, qui est progressive, finit par devenir handicapante pour ceux qui en souffrent.
La maladie est causée par une anomalie du gène PRNP, qui code pour une protéine appelée prion. Cette protéine est présente partout dans notre corps et joue un rôle crucial dans le renouvellement des cellules neurales, essentielles au développement du système nerveux central.
L’occurrence de l’insomnie fatale familiale en France #
L’insomnie fatale familiale est une maladie très rare. Pour donner une idée de sa rareté, en 2003, on ne recensait que 27 familles touchées dans le monde entier. En France, on estime que 2 ou 3 familles pourraient être touchées.
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Chaque année, entre 100 et 150 cas de maladies à prions sont diagnostiqués en France, l’insomnie fatale familiale ne représentant qu’une petite fraction de ces cas. L’âge moyen des patients atteints de cette maladie est de 50 ans.
Identification des symptômes de l’insomnie fatale familiale #
L’insomnie est le principal symptôme de cette maladie, d’où son nom. C’est une insomnie très sévère qui finit par perturber les cycles circadiens du corps.
Comme son nom l’indique, cette maladie est fatale, la mort survenant généralement entre 9 et 30 mois après le début de la maladie. Et comme il s’agit d’une maladie familiale, elle est héréditaire, transmise par l’un des parents.
Les effets de l’insomnie fatale familiale sur le quotidien #
L’insomnie fatale familiale n’est pas une simple difficulté à s’endormir, il s’agit d’une perte progressive du sommeil. Cette désorganisation totale du sommeil entraîne également des troubles dysautonomiques.
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Les effets de cette maladie sur le quotidien peuvent être dévastateurs, avec des troubles de la mémoire et de l’attention qui perturbent la vie quotidienne, ainsi qu’une confusion souvent accompagnée d’hallucinations.
Les symptômes plus spécifiques de l’insomnie fatale familiale comprennent :
- Modification du rythme cardiaque
- Hypersudation
- Augmentation de la tension artérielle
- Perte de poids
Vivre avec l’insomnie fatale familiale #
Vivre avec l’insomnie fatale familiale est un défi de taille. Cette maladie affecte non seulement le sommeil, mais aussi la vie quotidienne. Les symptômes sont progressifs et s’installent lentement, ce qui peut rendre la vie quotidienne difficile et stressante.
C’est une maladie qui demande une attention et des soins constants, car les symptômes peuvent rapidement s’aggraver. Cependant, avec un soutien approprié et un suivi médical régulier, il est possible de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie du patient.
En dépit de la gravité et de la rareté de l’insomnie fatale familiale, il est important de se rappeler que chaque individu et chaque famille touchés par cette maladie ont la capacité de s’adapter et de faire face à ce défi. Avec le soutien, l’information et les soins appropriés, il est possible de vivre avec cette maladie tout en maintenant une certaine qualité de vie.
